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Lafora病 |
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点击数：204 更新时间：2007-3-24 11:18:48
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Lafora病是一种比较少见的遗传性代谢疾病。
1．病因：Lafora病是一种常染色体隐性遗传病，在近亲结婚者的后代中发病率较高．主要是糖原代谢异常，多聚糖在大脑皮质、肝实质、横纹肌和黏膜组织内沉积，称为Lafora小体。 2．临床表现：发病年龄在6~19岁。以全面性强直一阵挛发作起病，约50％的患者伴有发作性视觉异常，如幻视、暗点和其他视觉症状。随着病情进展，逐渐出现严重的肌阵挛发作，容易被闪光、喧闹、接触等情况诱发，并伴有严重的认知功能障碍。
3．诊断：疾病早期脑电图背景活动异常，有散在单个棘慢波综合和多棘慢波综合，闪光刺激常有阳性反应。病后数月脑电图迅速变化，背景活动变慢，棘慢波综合和多棘慢波综合增多，正常的睡眠周期消失。根据临床表现和脑电图变化可以考虑本病，但确诊需要在组织内查到Lafora小体。最常用的是皮肤活检。
4．治疗：本病目前无有效的治疗手段。在疾病的早期应用抗癫痫药物对控制发作有一定的作用。
5．预后：本病预后不良，病情逐渐恶化，肌阵挛逐渐加重，智能减退也逐渐发展直到痴呆，患者最终卧床不起。总病程2~10年。 七、青少年原发性强直一阵挛性癫痫 亦称觉醒时全面性强直一阵挛性癫痫。 1．病因：与遗传因素有关，12.5％的患者有癫痫阳性家族史。
2．临床表现：发病年龄9~24岁，近半数的患者在11~15岁发病。发作多在醒后1~2小时内发生，包括半夜醒来或午睡后发作。一般多在醒后尚未起床、吃早饭时发作。可仅表现为强直一阵挛发作，称单纯性觉醒时全身强直一阵挛性癫痫。也可合并失神或肌阵挛发作。生活不规律、劳累、缺乏睡眠、过度饮酒等可诱发发作。患者神经系统发育及智能均正常。神经影像学检查正常。
3．诊断：主要根据典型的临床特点和脑电图表现。发作间期的脑电图表现无固定的模式，表现为正常、广泛性棘慢波综合、 多棘慢波综合、3Hz或4~6Hz双侧对称的棘慢波综合暴发．
5．预后：预后相对良好，有一定的自发缓解倾向。
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